作者：裴松南
日期：2020/12/25
我從fellow跟著施麗雲教授看門診時，就對於缺鐵性貧血IDA (iron deficiency anemia)相當著迷，看著病人吃了鐵劑之後臨床與抽血數據的快速改善，體現到營養對於人體的重要性。隨著2009年的全基因體研究證實rs855791這個SNP(基因的小片段)對於一般健康族群的鐵及紅血球有重大影響後，我便在李建德教授的指導下陸續進行了兩個人體研究來探討這個基因在年輕婦女的IDA扮演的角色。也因此於2014年認識了瑞士ETH Zurich的Prof. Zimmermann，經過了兩年的反覆討論設計出目前這個研究架構，再花一年與研究倫理委員會(IRB)奮鬥，終於從2017年5月開始收案到2018年2月收案結束，再經過複雜的分析與論文寫作過程，現在終於發表於血液學界重要的期刊Haematologica了。
我們篩選了296位有規則月經的婦女，找出沒有貧血、鐵蛋白介於30-120、 rs855791基因型為TT的45位及CC的35位，於月經週期下半段(黃體期)時到醫院抽血及吃無輻射鐵同位素兩次(Day 1 and Day 3)，再於Day 17抽血驗血中的鐵同位素含量，由此來精準檢測鐵的吸收量。
我們發現
1. 社區中的婦女21.6%有缺鐵的現象 (ferritin < 15)。
2. CC基因型婦女的鐵含量較TT基因型的高 (transferrin saturation 36.5% vs 27.7%, P<0.001)，即使ferritin的值兩組相當。
3. CC基因型的鐵調控相當精準，但TT基因型的鐵調控就顯得鬆散。(如鐵吸收的程度可以由serum ferritin and hepcidin等parameters解釋的量，CC達67%，但TT只有38%。)
4. 但對於我們最想回答的基因型CC婦女較不會得到IDA的原因是否為鐵吸收比較好，仍無法由這次的實驗得到應證。
這個進行了多年的研究，要感謝蕭淑珍藥師、詹玉菁助理及我老婆的協助，也要感謝眾多的受試者的全力配合，才能完成。也很珍惜這次跨國合作的難得經驗。
左上：團隊合照；右上：test meal；左下：收案前的準備與討論；右下：2019在德國海德堡發表時的合照
