裴松南醫師: 什麼是類澱粉沉著症？

作者：裴松南

日期：2022/5/20

45歲的楊小姐近來注意到小便後的泡沫十分明顯，懷疑是蛋白尿，便尋求腎臟科醫師的意見，經檢查發現楊小姐的確是有蛋白尿的現象，且蛋白尿的主成分是白蛋白的流失，但她並沒有糖尿病，也驗不到一些腎臟自體免疫反應的指標，於是腎臟科醫師為她進行了腎臟切片，最後診斷為類澱粉沉著症。楊小姐搜尋網路後發現我對於類澱粉沉著症有一些研究，便來求診。

類澱粉沉著症是相當罕見的疾病，美國的研究顯示每百萬人只有12個這樣的病人，若以此預估台灣只有不到300位的病人，所以不僅一般民眾不熟悉，很多醫療人員也不太了解這個疾病。我在升任主治醫師前幾年很巧地就遇到好幾位這樣的病人，所以花了不少時間去了解它，甚至在2018年自費去熊本參加世界類澱粉沉著研討會，就知道我對於這個病是很有興趣的。

那類澱粉是甚麼呢？它其實是一種有特別摺疊形式的蛋白質而不是澱粉，在剛果紅（Congo Red）染色後，經過偏光顯微鏡觀察可以見到很漂亮的蘋果綠，如圖二。但是類澱粉的來源有好幾種，跟血液科相關的是AL type，由異常的漿細胞分泌出有問題的抗體輕鏈，異常摺疊沉著於特定器官，如腎臟、心臟、肝臟、腸胃道、舌頭與周邊神經等，而造成這些器官的損傷。別種的類澱粉如ATTR type是因為遺傳或者是老化的過程而造成，可能造成神經或心臟的傷害；而AA type則是因為慢性的感染或發炎而形成，目前因為感染與自體免疫治療的成功，已經很少見。而我這篇文章中，討論的僅限於AL amyloidosis喔！

圖二、類澱粉於偏光顯微鏡下呈現蘋果綠的顏色

類澱粉沉著症的表現主要決定於它傷害到的器官，例如前述楊小姐就是因為類澱粉沉著於腎絲球而造成白蛋白的流失，所以在“沒有”長期糖尿病的蛋白尿病人，要小心類澱粉沉著症的可能；若是沉積在心臟，就會有心臟衰竭的表現，但和一般高血壓或心血管疾病所造成的不同，類澱粉造成的是舒張不能，大家可以想像成老化硬掉的籃球一般，這樣的心臟缺乏彈性，也就功能不好，這也是這類病人死亡的最主要的原因。其他如沉積在肝臟就會造成肝腫大並肝功能異常，沉積在胃腸道就會造成胃腸蠕動異常，沉積在舌頭就會有大舌頭的表現。